太原天使儿童医院

2025-12-07

 自闭症谱系障碍（ASD）是一种复杂的神经发育性障碍，关于其确切成因，现代医学尚未得出单一的、决定性的结论。目前科学界普遍共识是，自闭症的形成并非由父母养育方式不当或后天环境刺激单一导致，而是遗传因素与环境因素复杂相互作用的结果，影响了胎儿或婴幼儿早期大脑的发育与神经连接。这就像一个“多重打击”模型，多种风险因素叠加，增加了个体出现自闭症特征的可能性。理解这一点，对于消除家长不必要的自责、建立科学的认知至关重要。太原天使儿童医院的发育行为科医生团队，在与家庭沟通时，始终强调基于科学证据的成因解释，并致力于通过早期评估和干预，帮助孩子更好地发展。

遗传因素在自闭症形成中扮演着怎样的角色？
遗传因素是迄今为止被研究证实的主要的贡献者。研究表明，自闭症具有很高的遗传性。如果家庭中已有一个自闭症孩子，其兄弟姐妹患病的风险会高于普通人群。目前科学家已发现数百个可能与自闭症相关的基因，这些基因涉及大脑神经元的形成、迁移、连接（突触）以及功能调控。然而，大多数情况并非由单一基因决定，而是多个基因的微小效应叠加，并与环境因素相互作用，共同影响了大脑发育的轨迹。此外，一些罕见的基因综合征（如脆性X染色体综合征）也常伴有自闭症表现。因此，自闭症更应被理解为一种具有遗传易感性的神经多样性。

哪些环境因素可能作为“风险因素”参与其中？
这里的环境因素指的是受孕前后及婴幼儿早期，可能增加自闭症发生概率的生物学环境因素，而非教养方式。研究关注的风险因素包括：父母生育年龄较高（特别是父亲年龄）。孕期的一些状况：如母亲在孕期患某些感染（如风疹）、罹患妊娠糖尿病或高血压、暴露于某些空气污染物或特定药物。围产期并发症：如早产、低出生体重、新生儿缺氧等。需要强调的是，这些因素是“关联”而非“必然导致”，绝大多数暴露于这些因素的儿童并不会患上自闭症。它们更可能是作用于那些已有遗传易感性的个体，触发了大脑发育路径的偏离。

大脑发育的异常具体可能表现在哪些方面？
神经影像学和神经生物学研究发现，自闭症个体的大脑可能存在一些共性的异常模式，尽管个体差异很大。这些可能包括：大脑早期过度生长：部分自闭症幼儿在2-4岁时，大脑体积（特别是某些脑区）可能比典型发育儿童增长更快。神经连接异常：表现为大脑局部区域内的神经连接过度（可能导致对细节的过度关注和刻板行为），而不同脑区之间的长程连接不足（可能导致信息整合与复杂社交认知困难）。神经递质系统失衡：如与社交奖励、情绪调节相关的神经递质系统（如血清素、多巴胺、催产素系统）功能可能有所不同。这些大脑结构和功能的差异，构成了自闭症核心症状的神经基础。

既然成因复杂，了解成因对家长和干预有何实际意义？
理解“成因复杂且多因素相互作用”，其要意义在于去污名化和减轻家长心理负担。这明确告诉家庭，自闭症不是父母的错，不是冷漠或管教不当造成的。其次，它强调了早期发现与干预的极端重要性。因为大脑在婴幼儿期具有高度的可塑性，尽管我们无法改变遗传蓝图，但通过早期、科学、密集的行为干预和教育支持，可以极大地促进大脑建立新的、更适应性的神经连接，从而改善孩子的功能和发展轨迹。这为干预提供了坚实的科学依据和希望。太原天使儿童医院的工作重点，正是基于对孩子当前能力的评估，提供能大化促进其神经可塑性和功能发展的综合支持。

太原天使儿童医院如何基于科学认知为孩子提供帮助？
医院的多学科团队不会纠结于寻找某个具体成因，而是基于对自闭症神经发育本质的理解，采取务实而科学的干预路径。先，通过标准化的发育行为评估，精确描绘孩子当前在社交、沟通、行为等各维度的能力剖面图，明确其优势和挑战所在。然后，根据评估结果，制定以循证实践为基础的个体化综合干预计划。这些干预（如应用行为分析、言语治疗、社交技能训练）本质上是在为孩子的大脑提供结构化、重复性强且富有意义的学习经验，旨在塑造适应性行为，建立功能性技能，促进神经通路的优化与重塑。同时，医院高度重视家庭支持与培训，因为父母是孩子持久、重要的干预者，家庭是干预效果得以巩固和泛化的关键环境。

总而言之，自闭症的形成是一个涉及遗传易感性与早期环境因素复杂交织的过程，这决定了它的多样性和独特性。对于家庭而言，放下对“为什么”的过度追责和自责，转向关注“怎么办”的积极行动，是更为重要且有益的一步。科学的干预不是要“治愈”或“逆转”某种先天特质，而是要基于对大脑可塑性的信任，通过专业的方法支持孩子学习、适应和发展。太原天使儿童医院的京广晋多学科医生团队，正是秉持这样的科学理念，与家庭携手，为每一位自闭症儿童提供个性化的评估与康复支持，致力于帮助孩子发掘潜能，提升生活质量，让家庭在理解与行动中找到力量和方向。

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